Brasil revela maior diversidade genética em estudo

Pesquisa abrangente do programa Genomas Brasil, financiada pelo Ministério da Saúde e USP, identifica 8 milhões de variantes genéticas exclusivas e traça o complexo mapa ancestral da população

Uma pesquisa inédita e de grande envergadura acaba de comprovar a extraordinária diversidade genética do Brasil, identificando um total de 8 milhões de variantes genéticas exclusivas da população brasileira. O estudo inovador, publicado nesta quinta-feira (15 de maio de 2025) na prestigiada revista Science, é resultado do programa Genomas Brasil, uma iniciativa financiada com R$ 25 milhões pelo Ministério da Saúde em colaboração com a Universidade de São Paulo (USP).

A primeira fase da pesquisa analisou o genoma de 2.723 brasileiros, revelando a existência de 37 mil variantes genéticas com potencial ligação a problemas de saúde, um achado crucial para o desenvolvimento de políticas públicas mais eficazes na prevenção e tratamento de diversas doenças. Os cientistas mapearam 450 genes associados a condições cardíacas e obesidade, além de outros 815 relacionados a doenças infecciosas como malária, hepatite e tuberculose, definindo um total de 18 perfis genéticos distintos dentro da amostra analisada.

Além das significativas implicações para a área da saúde, o estudo lançou uma nova luz sobre a intrincada ancestralidade da população brasileira. A pesquisa revelou que a composição genética média dos brasileiros é de 59% de ascendência europeia, 27% africana, 13% indígena e 1% asiática. Os pesquisadores observaram uma variação regional expressiva nessa distribuição, com maior predominância de genes indígenas na região Norte, europeus no Sul e africanos no Nordeste. Os cientistas destacaram a notável presença de genes indígenas, mesmo após o genocídio histórico, a identificação de misturas genéticas africanas únicas no Brasil e a alta prevalência de cromossomos Y de origem europeia, evidenciando o profundo impacto da colonização, da escravidão e do abuso sexual na formação genética da população.

A secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação do Ministério da Saúde, Fernanda de Negri, enfatizou a relevância do estudo como um marco do potencial científico nacional e da importância do investimento estratégico em ciência e tecnologia para o sistema de saúde. Apesar da vasta riqueza genética identificada, os autores alertam para a sub-representação da população brasileira em estudos genômicos globais, ressaltando a urgência de mais pesquisas que investiguem os efeitos da miscigenação na saúde e evolução da população brasileira.